Schizofrenia cauze geneticeSchizofrenia este o tulburare psihică gravă, caracterizată prin simptome psihoticeRiscul de a face schizofrenie depinde de doi factori: ereditatea, adică ceea ce moștenești de la părinți și mediul în care te dezvolți ca individ. Interesul pentru studiul schizofreniei este crescut deoarece persoanele suferinde trăiesc mai puțin cu 10-20 de ani, riscul de sinucidere este crescut iar bolile cardiovasculare sunt  mai frecvente. 

 

Cauzele schizofreniei studiate de genetică

Încă de la jumătatea secolului trecut s-a estimat că schizofrenia se moștenește, boala apare la persoane înrudite.  

Cercetătorii de la Karolinska Institutet (Suedia) caută să identifice factorii genetici cu rol în apariția schizofreniei. Care sunt mutațiile genetice care stau la baza apariției schizofreniei?

În același timp s-a studiat rolul factorilor de mediu în apariția schizofreniei ca de ex infecții ale gravidei, naștere traumatică asupra fătului și mamei, oxigenarea insuficientă a nou/născutului la naștere, naștere prematură sau alte cauze legate de sănătatea gravidei.

 

Schizofrenia și genetica

Cercetătorii de la Karolinska Institutet, Suedia, P.Sullivan si C. Hultman, încă din 2009, se ocupă cu studii avansate asupra genomului uman și bolile psihice. Aici se vorbește despre schizofrenie ca despre o boală poligenetică. Mii de gene sunt vizate, și multe locuri in care ADN-ul uman prezintă mutații genetice în schizofrenie. S-au observat mutații genetice la persoanele cu schizofrenie, nu și la persoanele incluse în grupul de control, de aici interesul crescut pentru studiul cauzelor genetice ale schizofreniei

Deși unii indivizi prezintă mutații ale genelor studiate aceștia nu suferă de schizofrenie. Unele persoane fac schizofrenie, altele nu, deși prezintă mutații și modificări genetice. 

Se afirmă că schizofrenia, boala bipolară, depresia, ADHD și autismul sunt tulburări psihice la care s-au identificat mutații genetice asemănătoare. Nu există deci mutații genetice specifice schizofreniei.  

Cercetătorii urmăresc îndeaproape schizofrenia și boala bipolară, cu mutații genetice asemănătoare. Interesant pentru cercetători este și asemănarea, deși mai vagă, între mutațiile genetice la persoane cu schizofrenie și cele cu depresie.

 

Care sunt cauzele genetice din spatele bolilor psihice?

Pentru aflarea cauzelor schizofreniei unii cercetători caută substanțe care produc simptome asemănătoare schizofreniei. Sophie Erhardt a studiat un preparat farmacologic din clasa narcoticelor, numit fenciclidina, al cărui efect la persoane sănătoase este declanșarea de simptome psihotice iar la persoane cu schizofrenie accentuează aceste simptome.

Cercetatoarea s-a întrebat dacă corpul uman este capabil să producă substanțe cu efecte asemănătoare fenciclidinei?

Acidul kynurenic, descoperit de alții cercetători înainte, este o substanță endogenă, produsă de corpul uman. Prin luarea de probe din lichidul cefalorahidian, Sophia Erhardt a obținut valori crescute de acid kynurenic la persoane cu schizofrenie.

De ce este nivelul de acid kynurenic crescut la persoane cu schizofrenie? Se presupune că ar fi răspunsul la o  reacție imunologică, de apărare a organismului.. 

Cytokinele (numite Interleukine-1 beta), cu rol în imunitatea organismului, sunt de asemenea crescute la pacienții cu schizofrenie. 

Interleukinele (IL) – 1 beta în exces cresc nivelul de acid kynurenic la pacienții cu schizofrenie.

Aceste modificări sunt puse pe seama unor gene care prezintă mutațiii genetice și care ar sta la baza aparițiiei schizofreniei. 

 

Sursa: Karolinska Institutet (Suedia 

 

Image courtesy of renjith krishnan at FreeDigitalPhotos.net